Wolf-Hirschhorn sindrom

WHS se javlja češće kod žena nego kod muškaraca (2: 1). Primećeno je značajno intrauterino zaostajanje u rastu i spori postnatalni dobitak na telesnoj masi. Pacijenti imaju osobeno lice koju karakteriše izgled grčke ratničke kacige (širok nazalni most koji se nastavlja do čela), vidljivije pre puberteta, mikrocefalija, visoko čelo sa istaknutom glabelom, hipertelorizam, epikantus, visoko zaobljene obrve, kratki filtrum, oborena usta, mikrognacija, loše formirane uši sa jamama / oznakama i, u nekim slučajevima, rascepom usana / nepca. Skeletne anomalije uključuju kifozu ili skoliozu sa nepravilno oblikovanim telima pršljenskih tela, prekomernim ili spojenim rebrima, klubskim stopalom i rascepom šake. Pacijenti pate od hipotonije sa nerazvijenošću mišića, što može izazvati česte teškoće sa hranjenjem i može dovesti do zastoja u razvoju. Kašnjenje u razvoju je veliko: većina pacijenata ne postiže kontrolu sfinktera, samohranjenje ili oblačenje i manje od 50% hoda, sa ili bez podrške, u dobi između 2 i 12 godine. Intelektualni deficit je umeren do težak, retko blag. Govor je ograničen na gurturalne ili disilabične zvuke, osim u nekoliko pacijenata koji postižu formulaciju jednostavnih rečenica. Primećene su različite vrste napada u do 95%, početak je između neonatalnog perioda i 36 meseci, a inicijalni faktor je često groznica. Status epileptikus javlja se kod polovine pacijenata. Preko 30% dece razvije atipične absans napade u dobi od 1 do 6 godina. Otprilike 50% napada prestaje u detinjstvu. Većina pacijenata ima strukturne nedostatke centralnog nervnog sistema, uglavnom uključujući istanjenje corpusa calosuma. Kongenitalne srčane mane, uglavnom defekt atrijalnog septuma, vide se u 50% slučajeva. Oftalmološke, slušne i zubne anomalije se takođe često registruju. Pacijenti mogu imati ponavljajuće infekcije disajnih puteva i otitis, usled nedostatka antitela (podklase Ig1 ili IgG2). Opisane su nepravilnosti mokraćnog trakta, a polovina muškaraca ima hipospadiju i kriptorhidizam.