Woodhouse-Sakati sindrom
Definicija
Woodhouse-Sakati sindrom predstavlja multisistemski poremećaj obilježen hipogonadizmom, alopecijom, dijabetesom melitusom, intelektualnim deficitom i ekstrapiramidalnim simptomima sa horeoatetoidnim pokretima i distonijom.
Pretraga
Pun naziv
Woodhouse-Sakati sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom dijabetesa-hipogonadizma-gluvoće i intelektualne invalidnosti
Orpha broj
3464
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
241080
UMLS
C0342286
GARD
5592
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Početak je obično u adolescenciji. Dodatne manifestacije mogu uključivati senzorineuralnu gluvoću, spljoštene T talase na EKG-u, Epi napade, senzornu polineuropatiju, dizartriju, razne kraniofacijalne abnormalnosti (visoko čelo, pljosnati potiljak, trouglasto lice, istaknuti nosni koren, hipertelorizam i padajuće palpebralne fisure), skoliozu, hiperrefleksiju i kamptodaktiliju.
Etiologija
Woodhouse-Sakati sindrom povezan je sa mutacijama u DCAF17 genu (2q31.1), koji kodira nukleolarni protein nepoznate funkcije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je prijavljeno oko 30 pacijenata iz konsangvinih bliskoistočnih porodica, zajedno sa jednom ženom bele rase i tri rođaka iz indijske porodice.
Genetsko savetovanje
Bolest se prenosi autozomno recesivno.