Wyburn-Mason sindrom
Definicija
Wyburn-Mason sindrom ili Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom karakteriše udruživanje arteriovenskih malformacija maksile, mrežnjače, očnog nerva, talamusa, hipotalamusa i moždane kore.
Pretraga
Pun naziv
Wyburn-Mason sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Cerebrofacijalni arteriovenski metamerički sindrom tip 2
Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom
CAMS2
Orpha broj
53719
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q28.2
OMIM
NULL
UMLS
C0265321
GARD
7900
MEDDRA
10048661
Tekstualni opis
Malformacije se pojavljuju sukcesivno, ponekad tokom nekoliko desetina godina. Neurološki klinički znakovi uključuju: progresivni neurološki deficit u zavisnosti od mesta malformacije, epilepsiju ili cefalalgiju. Ovi simptomi rezultuju venskom kongestijom i krvarenjem. Psihomotorno kašnjenje u detinjstvu nije uobičajeno. Pridružene maksilofacijalne lezije dovode do asimetrije ili deformacija lica, oštećenja maksilofacijalnog koštanog rasta i, na intraosealni maksilo-mandibularnim lokacijama, ozbiljnih oralnih krvarenja. Simptomi vida su izazvani arteriovenskim malformacijama mrežnjače i zavise od veličine i lokacije malformacija (mrežnjača, optički nerv, hijazma). Delimične manifestacije sindroma (nepotpuni spektar) su moguće.
Etiologija
Wyburn-Mason sindrom uzrokovan je anomalijom u organogenezi, međutim etiologija i faktori rizika nisu poznati. Ne postoje porodični oblici sindroma. Veza između lezija iste angio-arhitektonske prirode, ali na različitim lokacijama, može se objasniti regionalizovanim poreklom ćelija vaskularnih zidova u cefaličnoj regiji i njihovom migracijom. Ćelije sudova u predelu lica, orbitalnoj, maksilarnoj ili mandibularnoj i encefalnoj regiji potiču iz tri velike embrionalne regije. Embrionalni defekt ćelijske grupe pre njegove migracije na krajnje odredište može „širiti“ vaskularne lezije duž puta migracije. Ovo stvara cerebrofacijalne metameričke ili segmentarne sindrome (CAMS) zvane CAMS1, CAMS2 i CAMS3 u skladu sa regionom iz koga ćelije odlaze: CAMS1 (corpus callosum, hipothalamus, olfaktorni trakt, čelo, nos), Wyburn-Mason sindrom preimenovana u CAMS2 (korteks i diencefalon, optička hijazma, optički nerv, mrežnjača, sfenoid, maksila, obraz) i CAMS3 (mozak, temporalna kost, mandibula).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Ciljano delimično lečenje endovaskularnim putem želi da izoluje region u kome postoji rizik od malformacija. Može biti uspešan u dentoalveolarnim i cerebralnim lokacijama ako je određena slabost otkrivena pomoću MRI ili arteriograma. Kombinovano lečenje sa embolizacijom i hirurgijom najčešće je potrebno za maksilofacijalne malformacije.
Dijagnostičke metode
Snimanje magnetnom rezonancom (MRI) je najbolji dijagnostički instrument i pruža informacije o obimu anomalija. Arteriografija zatim omogućava detaljniju analizu angio-arhitekture lezija, otkrivajući odsustvo kapilarnih sudova koji normalno spajaju arterije i vene. Najčešće je nemoguće potpuno lečiti cerebralne vaskularne malformacije zbog obima i arhitekture lezija.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata, ali je veoma retka: do danas je u literaturi zabeleženo manje od 100 slučajeva. Odnos pola je ujednačen.