X hromozom vezana intelektualna invalidnost, tip Cilliers
Definicija
X hromozom vezana intelektualna invalidnost, tip Cilliers se karakteriše blagim intelektualnim deficitom, koji je udružen sa niskim rastom, hipergonadotropnim hipogonadizmom, mikrocefalijom i blagim facijalnim dismorfizmom (duboko usađene oči, istaknuti supraorbitalni grebeni, visoki nosni mostovi i velike uši).
Pretraga
Pun naziv
X hromozom vezana intelektualna invalidnost, tip Cilliers
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom intelektualnog deficita-mikrocefalije-insuficijencije testisa, vezano za X hromozom
Orpha broj
163971
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X-vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Sindrom je mapiran na Xq25-q26 regionu X-hromozoma.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisan je kod četiri muškarca iz jedne porodice.
Genetsko savetovanje
Sindrom je prenet na X-vezan recesivni način.