X-povezana miopatija sa prekomernom autofagijom
Definicija
X-povezana miopatija sa prekomernom autofagijom je X vezana miopatija povezana sa prekomernom autofagijom koja se inicijalno javlja u detinjstvu, okarakterisana sporo progresivnom mišićnom slabošću i jedinstvenim histopatološkim nalazom.
Pretraga
Pun naziv
X-povezana miopatija sa prekomernom autofagijom
Kratki naziv
Sinonimi
XMEA_x000D_
Vacuolarna miopatija
Orpha broj
25980
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.8
OMIM
310440
UMLS
C1839615 C2931230
GARD
3892
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Prve manifestacije se obično javljaju kod dece oko 5-10 godina i uključuju poteškoće pri penjanju stepenicama i trčanju.
Etiologija
Lokusa Xq28 je povezana bolešću.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Mišićna vlakna nisu nekrotična, ali pokazuju prekomernu autofagijsku aktivnost i egzocitozu fagocitovanog materijala.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je opisana u petnaest porodica.
Genetsko savetovanje
Transmisija je recesivno povezana sa X hromozomom; ženski nosioci su asimptomatski ili su samo blago pogođeni.