X-povezana nasledna senzorna i autonomna neuropatija sa gluvoćom
Definicija
Ovaj sindrom se karakteriše povezanošću aksonalne senzorne autonomne neuropatije sa gubitkom sluha.
Pretraga
Pun naziv
X-povezana nasledna senzorna i autonomna neuropatija sa gluvoćom
Kratki naziv
-
Sinonimi
X-povezana HSAN sa gluvoćom; X-povezana auditivna neuropatija sa perifernom senzornom neuropatijom tip 1
Orpha broj
139583
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X-povezano recesivno
Period početka bolesti
-
ICD 10
G60.8
OMIM
300614
UMLS
-
GARD
12731
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Početak se dešava u drugoj dekadi života (obično počine u trinaestoj godini) sa blagim od ozbiljnim oštećenjem sluha uzrokovanim degenaracijom slušnog nerva (tip 1 auditivna neuropatija), praćena sa kasnim početkom difuzne i progresivne periferne senzorne neuropatije.
Etiologija
Uzročni gen je mapiran na AUNX1 lokusu hromozoma Xq23-27.3.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Opisana je u velikoj Kineskoj porodici od 5 generacija.
Genetsko savetovanje
Nasleđivanje je X-povezano recesivno.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-