X-povezana nasledna senzorna i autonomna neuropatija sa gluvoćom

Definicija

Ovaj sindrom se karakteriše povezanošću aksonalne senzorne autonomne neuropatije sa gubitkom sluha.

Pretraga

Pun naziv

X-povezana nasledna senzorna i autonomna neuropatija sa gluvoćom

Kratki naziv

-

Sinonimi

X-povezana HSAN sa gluvoćom; X-povezana auditivna neuropatija sa perifernom senzornom neuropatijom tip 1

Orpha broj

139583

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

X-povezano recesivno

Period početka bolesti

-

ICD 10

G60.8

OMIM

300614

UMLS

-

GARD

12731

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Početak se dešava u drugoj dekadi života (obično počine u trinaestoj godini) sa blagim od ozbiljnim oštećenjem sluha uzrokovanim degenaracijom slušnog nerva (tip 1 auditivna neuropatija), praćena sa kasnim početkom difuzne i progresivne periferne senzorne neuropatije.
Etiologija
Uzročni gen je mapiran na AUNX1 lokusu hromozoma Xq23-27.3.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Opisana je u velikoj Kineskoj porodici od 5 generacija.
Genetsko savetovanje
Nasleđivanje je X-povezano recesivno.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-