X povezana spinocerebelarna ataksija tipa 3
Definicija
X-vezana spinocerebelarna ataksija tip 3 je oblik spinocerebelarne degeneracije koja se karakteriše hipotonijom, ataksijom, senzorineuralnom gluvoćom, zastojem u razvoju, ezotropijom i atrofijom vida i progresivnog toka, nastale u detinjstvu, koji dovodi do smrti u detinjstvu. Opisana je jedna porodica sa najmanje šest obolelih muškaraca iz pet različitih srodstva (povezanih preko majke nosioca). Prenosi se kao X-vezana recesivna osobina.
Pretraga
Pun naziv
X povezana spinocerebelarna ataksija tipa 3
Kratki naziv
Sinonimi
SCAX3_x000D_
X-vezani sindrom ataksije-gluvoće
Orpha broj
85297
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.1
OMIM
301790
UMLS
C1844936
GARD
9981
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza