X-povezani intelektualni invaliditet, Hedera tipa
Definicija
Intelektualni invaliditet vezan za X hromozomom, Hedera tip je retki sindrom intelektualnog invaliditeta vezan za X koji karakteriše razvoj u dečjem uzrastu u vidu odloženog razvoja motornih i govornih prekretnica, generalizovani tonično-klonički napadi i drop napadi, te blaga do umerena intelektualna onesposobljenost. Dodatne, ređe manifestacije uključuju skoliozu, ataksiju (što rezultira progresivnom smetnjom u hodu) i bilateralni pes planovalgus. Fizički izgled je normalan, bez prijavljenih dismorfnih karakteristika.
Pretraga
Pun naziv
X-povezani intelektualni invaliditet, Hedera tipa
Kratki naziv
Sinonimi
MRXSH
Orpha broj
93952
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
300423
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza