X-povezani intelektualni invaliditet, Hedera tipa

Definicija

Intelektualni invaliditet vezan za X hromozomom, Hedera tip je retki sindrom intelektualnog invaliditeta vezan za X koji karakteriše razvoj u dečjem uzrastu u vidu odloženog razvoja motornih i govornih prekretnica, generalizovani tonično-klonički napadi i drop napadi, te blaga do umerena intelektualna onesposobljenost. Dodatne, ređe manifestacije uključuju skoliozu, ataksiju (što rezultira progresivnom smetnjom u hodu) i bilateralni pes planovalgus. Fizički izgled je normalan, bez prijavljenih dismorfnih karakteristika.

Pretraga

Pun naziv

X-povezani intelektualni invaliditet, Hedera tipa

Kratki naziv

Sinonimi

MRXSH

Orpha broj

93952

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

X vezano recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

NULL

OMIM

300423

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja