X povezani sindrom disfunkcije čepića sa miopijom
Definicija
X povezani sindrom disfunkcije čepića sa miopijom karakteriše umerena do teška miopija povezana sa astigmatizmom i deuteranopijom. Do sada je opisano u manje od 10 porodica. Prenos je X-vezan recesivno i lokus je mapiran na Xq28.
Pretraga
Pun naziv
X povezani sindrom disfunkcije čepića sa miopijom
Kratki naziv
Sinonimi
Bornholm-ova bolest očiju
Orpha broj
90001
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
H53.8
OMIM
300843
UMLS
C3159311
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza