X-vezan recesivni očni albinizam
Definicija
X-vezani recesivni očni albinizam (XLOA) je redak poremećaj karakterisan hipopigmentacijom očiju, hipoplazijom fovee, nistagmusom, fotofobijom i smanjenom vidnom oštrinom kod muškaraca.
Pretraga
Pun naziv
X-vezan recesivni očni albinizam
Kratki naziv
Sinonimi
XLOA_x000D_
Okularni albinizam, Nettleship-Falls tip
OA1_x000D_
Okularni albinizam tipa 1
Orpha broj
54
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
X-vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E70.3
OMIM
300500
UMLS
C0342684
GARD
8471
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Nistagmus, ponekad udružen sa tremorom glave, obično se razvija kod obolelih muškaraca tokom prva 3 meseca života. Može se smanjiti sa vremenom, ali retko potpuno nestaje. Najbolje korigovana oštrina vida je obično između 20/40 i 20/200, a često se poboljšava u detinjstvu. Većina pacijenata ima fotodisforiju, strabizam i odsutnu ili smanjenu stereoaktivnost. Očni nalazi uključuju prozirnost šarenice, fovealnu hipoplaziju, hipopigmentaciju fundusa i prekomerni ulaz živaca iz oka u mozak. Neki muškarci imaju nepravilne hipopigmentisane mrlje na ekstremitetima. Žene nosioci, u velikoj većini slučajeva su asimptomatske. XLOA je manje teška kod osoba sa tamnom konstitutivnom pigmentacijom kože od onih koje su blago pigmentisane.
Etiologija
XLOA je uzrokovana mutacijom u genu G-proteina 143 GPR143, lokalizovanog na Xp22.3, koji kodira membranski glikoprotein, koji se nalazi u melanozomima. Smatra se da je mali broj slučajeva u kojima su žene pokazale iste fenotipe kao i muškarci posledica homozigotne mutacije u GPR143, delimične monosomije X hromozoma ili inaktivacije X-hromozoma.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju razne vrste okulokutanog albinizma (OCA), monohromatizam plavog konusa, kongenitalno stacionarno noćno slepilo, očni albinizam sa senzorineuralnom gluvoćom, distrofiju konusa sa natprirodnim odzivom štapića, Leberovu kongenitalnu amaurozu, kompletnu i nepotpunu ahromatopsiju, kongenitalni nistagmus (vidi ove pojmove) i sindrom autozomno dominantnog infantilnog nistagmusa.
Tretman
Preporučuju se godišnji oftalmološki pregledi pacijentima mlađim od 16 godina, a nakon toga svake 2-3 godine. Lečenje se sastoji od korekcije vida naočarama ili kontaktnim sočivima. Sunčane naočare, fotohromna sočiva ili posebne filterske naočare mogu pomoći kod fotodisforije. Ekstraokularna operacija mišića može se izvesti da se povrati i / ili poboljša položaj glave koji je kompenzatorni kod nistagmusa. Možda će biti potrebna i vizuelna pomagala, promena veličine elektronskog fonta i posebna edukacija za slabovidne osobe. Pacijenti treba da nose šešire / kape, odeću i kremu za sunčanje na izloženoj koži, kako bi se sprečile opekotine i rak kože.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na prisustvu karakterističnih očnih nalaza i molekularno-genetskom testiranju. Porodična istorija je u skladu sa nasleđem vezanim za X hromozom, što pruža dalje dokaze XLOA. Mutacija GPR143 pronađena je u 90% obolelih muškaraca. Melaninski makroglobuli (makromelanozomi) se obično nalaze na biopsiji kože, ali nisu patognomonični. Žene nosioci ove boesti identifikuju se nalazom mrljave pegavosti ili pružnih pigmenta u midperifernoj retini (pigmentni mozaicizam), što predstavlja slučajnu X inaktivaciju.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalno testiranje se može obaviti kada su žene poznati nosioci mutacije GPR143, koristeći uzorkovanje horionskih čupica ili amniocentezom. Predimplantacijska genetska dijagnoza može biti dostupna.
Epidemiologija
Procenjena prevalenca na rođenju je od 1 / 60.000 do 1 / 150.000 živo rođenih muškaraca.
Genetsko savetovanje
XLOA se nasleđuje na recesivan način povezan na X hromozomom, tako da je moguće genetsko savetovanje. Oboleli muškarci ne prenose bolest uzrokujuću mutaciju njihovim sinovima, ali sve njihove ćerke postaju nosioci. Žene-nosioci imaju 50% šanse da prenesu mutaciju svom potomstvu, bilo da su muško ili žensko; međutim, samo sinovi sa mutacijom će pokazati bolest. Pojedincima, koji su izloženi riziku od dobijanja ove bolesti se može ponuditi testiranje prenosioca.