X -vezana agamaglobulinemija
Definicija
Klinički varijabilni oblik izolovane agamaglobulinemije, naslednog poremećaja imunodeficijencije, koji se kod obolelih muškaraca karakteriše rekurentnim bakterijskim infekcijama tokom detinjstva.
Pretraga
Pun naziv
X -vezana agamaglobulinemija
Kratki naziv
Sinonimi
BTK-deficijencija
Agamaglobulinemija tipa Bruton
Orpha broj
47
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
X vezano recesivno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
D80.0
OMIM
300310 300755
UMLS
C0221026
GARD
1033
MEDDRA
10060360
Tekstualni opis
Oboleli pojedinci su obično zdravi u prvih nekoliko meseci života zbog rezidualnih imunoglobulina majki. Većina pacijenata razvija rekurentne ili perzistentne bakterijske infekcije, najčešće izazvane S. pneumoniae i H. influenzae, u prve dve godine života: otitis media, konjuktivitis, sinusitis, respiratorne infekcije, dijareja i kožne infekcije (impetigo, celulitis, apscesi i furunkule). Druge ozbiljne infekcije mogu uključivati empiem, meningitis, sepsu ili septički artritis. Pioderma ili celulitis (povezani sa neutropenijom) i pseudomonasom ili stafilokoknom sepsom su česti nalazi, naročito kod pacijenata mlađih od 12 meseci. Limfni čvorovi, tonzile i druga limfoidna tkiva su neuobičajeno mala ili ih nema. Prijavljeno je da retki pacijenti imaju vitiligo, eritematozni osip ili alopeciju totalis. Infekcije imaju tendenciju opstanka i u odrasloj dobi. Oboleli pacijenti su podložni teškim i hroničnim enteroviralnim infekcijama. Rast i razvoj su obično normalni. Neki pacijenti imaju blažu kliničku sliku i ne prepoznaju se kao imunodeficijenti do 10 godine ili čak i kasnije. Komplikacije XLA uključuju progresivnu bolest pluća, hronični sinusitis, upalnu bolest creva, artritis, kao i neurološke promene.
Etiologija
XLA je uzrokovan mutacijama u BTK genu (Xq21.33-q22), koji su uključeni u diferencijaciju i sazrevanje B limfocita.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju autozomno recesivnu ili dominantnu agamaglobulinemiju, uobičajene varijable imunodeficijencije (CVID), hiper IgM sindrom i tešku kombinovanu imunodeficijenciju (SCID) (vidi ove pojmove).
Tretman
Ne postoji kurativni tretman za XLA, ali se dobra kontrola bolesti može postići konzistentnom terapijom gamaglobulinom. Ovo se može dati intravenski (400-600 mg / kg svake 3 do 4 nedelje) ili subkutano (100 mg / kg svake nedelje). Terapiju treba započeti što je ranije moguće. Neki imunolozi zastupaju hronične profilaktičke antibiotike i produženo lečenje akutnih infekcija uz maksimalne doze antibiotika.
Dijagnostičke metode
Dijagnozu XLA treba uzeti u obzir kod pacijenata sa rekurentnim ili upornim otitisom, pneumonijom, sinusitisom i konjuktivitisom počevši od pet godina starosti ili teškim bakterijskim infekcijama kao što su sepsa, meningitis, celulitis ili empijema. Porodična anamneza, koja je u skladu sa X-vezanom transmisijom takođe ukazuje na ovu dijagnozu. Sumnja se može potvrditi testovima krvi koji pokazuju nizak Ig u serumu i značajno smanjen broj B limfocita. Molekularno genetsko testiranje se takođe može koristiti za utvrđivanje ili potvrđivanje dijagnoze.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnostika je moguća nakon identifikacije mutacije uzrokovane bolesti u porodici.
Epidemiologija
Procenjena prevalenca je 1 / 350,000 do 1 / 700,000. Godišnja incidenca nije poznata. Ovaj poremećaj je zabeležen u raznim etničkim grupama širom sveta. Samo muškarci su pogođeni a žene su asimptomatski nosioci.
Genetsko savetovanje
XLA, kao što ime kaže, sledi X-vezan obrazac nasleđivanja. Skoro 50% slučajeva je familijarno, dok se ostatak smatra povezanim sa de novo mutacijama. Članovima pogođenih porodica treba pružiti gensko savetovanje.