X-vezana bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 1

X-vezana Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 1 je retka, genetska, periferna senzorimotorna neuropatija, koju karakteriše X-vezan dominantni obrazac nasleđivanja sa početkom u detinjstvu (u prvoj deceniji kod muškaraca) u vidu progresivne, distalne, umerene do teške mišićna slabost i atrofije u donjim ekstremitetima i unutarašnjim mišićima ruku, pes cavus, bilateralni pad stopala, smanjeni ili odsutni tetivni refleksi, kao i blago do umereno oštećenje senzorijuma u donjim ekstremitetima. Žene imaju blaže manifestacije ili mogu biti asimptomatske. Takođe je zabeležen senzorineuralni gubitak sluha i zahvaćenost centralnog nervnog sistema.