X-vezana Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 5

X-vezana Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 5 je retka, genetska, periferna senzomotorna neuropatija, koju karakteriše X-vezana recesivna šema nasleđivanja sa početkom tegoba u detinjstvu: 1) progresivna distalna mišićna slabost i atrofija (prva pojava i izraženije u donjim ekstremitetima od gornjeg), koje se najčešće manifestuju sa padom stopala i poremećajem hoda, 2) bilateralni, duboki, prelingvalni senzorineuralni gubitak sluha i 3) progresivna optička neuropatija. Ženski pol je asimptomatski bez fenotipa.