X vezana kongenitalna generalizovana hipertrihoza
Definicija
Kongenitalna generalizovana hipertrihoza povezana sa X hromozomom, izuzetno je retka vrsta hipertrihoze lanuginosa kongenita, urođene kožne bolesti, za koju je karakterističan rast dlaka po celom telu kod muškaraca, i blag i asimetričan rast dlaka kod žena. Povezana je sa blagim dismorfizmom lica (nadole izvrnute nosnice, umereni prognatizam), a u srodstvu je bila povezana i sa zubnim anomalijama i gluvoćom.
Pretraga
Pun naziv
X vezana kongenitalna generalizovana hipertrihoza
Kratki naziv
Sinonimi
Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera sindrom
Kongenitalna generalizovana hipertrihoza, Macias-Flores tipa
Orpha broj
79495
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X veznao dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q84.2
OMIM
307150
UMLS
C2931836
GARD
2863
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza