X-vezana lizencefalija sa abnormalnim genitalijam
Definicija
X-vezana lisencefalija sa abnormalnim genitalijama (XLAG) predstavlja redak genetski poremećaj malformacije centralnog nervnog sistema. Kod muškaraca se manifestuje lisencefalijom (uglavnom na zadnjem delu mozga sa umereno zadebljanim korteksom), kompletnim nedostatkom corpus callosuma, neonatalnim početkom (većinom perinatalnim) nekontrolisanih napada, postnatalnom mikrocefalijom, ozbiljnom hipotonijom, slabom reaktivnošću i hipogonadizmom (mikropenis, hipospadija, kriptorhidizam, mala skrotalna torba). Takođe se mogu uočiti nepravilnosti u regulaciji temperature i hronična dijareja.
Pretraga
Pun naziv
X-vezana lizencefalija sa abnormalnim genitalijam
Kratki naziv
Sinonimi
X-vezana lizencefalija sa dvosmislenim genitalijama Sindrom X-vezane lizencefalije-ageneze corpusa callosuma-genitalnih anomalija XLAG (X-vezana lizencefalija sa sindromom abnormalnih genitalija)
Orpha broj
452
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.3
OMIM
300215
UMLS
C1846171
GARD
12491
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza