X-vezana mandibulofacijalna dizostoza

Definicija

" X-vezana mandibulofacijalna disostoza je izuzetno redak sindrom višestruke urođene abnormalnosti koji se karakteriše mikrocefalijom, malarnom hipoplazijom sa nagnutim palpebralnim fisurama, visoko zakrivljenim nepcem, naizgled nisko postavljenim i izbočenim ušima, mikrognatijom, niskim rastom, obostranim oštećenjem sluha. Povremeno su primećene dodatne karakteristike kao što su bilateralni kriptorhizam, lezije srčanih zalistaka, asimetrija tela i pectus excavatum. "

Pretraga

Pun naziv

X-vezana mandibulofacijalna dizostoza

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom brahijalnog luka vezanog za X hromozom X-vezana mandibulofacijalna dizostoza sa anomalijama ekstremiteta Mandibulofacijalna dizostoza, Toriello tip

Orpha broj

1131

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

X vezano recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q75.4

OMIM

301950

UMLS

C1844918

GARD

1002

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja