X-vezana mandibulofacijalna dizostoza
Definicija
X-vezana mandibulofacijalna disostoza je izuzetno redak sindrom višestruke urođene abnormalnosti koji se karakteriše mikrocefalijom, malarnom hipoplazijom sa nagnutim palpebralnim fisurama, visoko zakrivljenim nepcem, naizgled nisko postavljenim i izbočenim ušima, mikrognatijom, niskim rastom, obostranim oštećenjem sluha. Povremeno su primećene dodatne karakteristike kao što su bilateralni kriptorhizam, lezije srčanih zalistaka, asimetrija tela i pectus excavatum.
Pretraga
Pun naziv
X-vezana mandibulofacijalna dizostoza
Kratki naziv
Sinonimi
Mandibulofacijalna dizostoza, Toriello tip
Orpha broj
1131
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q75.4
OMIM
301950
UMLS
C1844918
GARD
1002
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza