X-vezana retinošiza
Definicija
Redak poremećaj koji uključuje višestruku strukturu oka koji karakteriše smanjena oštrina vida kod muškaraca zbog juvenilne makularne degeneracije. Kliničke karakteristike kao što su krvarenje u staklenom telu, odvajanje mrežnjače i neovaskularni glaukom koji se mogu javiti u uznapredovalim stadijumima.
Pretraga
Pun naziv
X-vezana retinošiza
Kratki naziv
Sinonimi
XLRS
X-vezana maloletnička retinošiza
Orpha broj
792
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q14.1
OMIM
312700
UMLS
C0271091
GARD
4690
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
XLRS je simetrični obostrani makularni poremećaj koji se javlja u prvoj deceniji života. Manifestuje se sa lošim vidom i poteškoćama u čitanju. U težim slučajevima može se javiti i nistagmus. Teži slučajevi uključuju odvajanje mrežnjače punom debljinom što dovodi do oštećenja vida ili slepila. U uznapredovalim stadijumima bolesti mogu se videti krvarenja u staklasto telo, odvajanje mrežnjače i neovaskularni glaukom, koji mogu izazvati težak gubitak vida. Žene nosioci retko imaju oštećenje vida.
Etiologija
Bolest je uzrokovana mutacijama na genu RS1 (Xp22.2-p22.1), uključujući missense, nonsense i splice mutacije, delecije i insercije na mestu spoja. RS1 kodira retinošizin, adhezivni protein za koji se veruje da učestvuje u strukturnom i funkcionalnom integritetu mrežnjače.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje pigmentozni retinitis i Goldmann-Favre sindrom (videti ove pojmove). Autozomno recesivno nasleđivanje, teška niktalopija, pigmentna retinopatija i smanjeni alfa- i beta-talasi na elektroretinogramu (ERG) pomažu u razlikovanju Goldmann-Favre sindroma od XLRS.
Tretman
Lečenje uključuje periodični oftalmološki pregled za praćenje progresije XLRS. Pored toga, pacijenti se informišu o mogućim oftalmološkim komplikacijama koje se mogu hirurški lečiti (tj. odvajanje mrežnjače, krvarenje u staklastom telu, katarakta ili strabizam). Stoga su edukacija pacijenta i blisko praćenje jedine kliničke alternative ranom otkrivanju i lečenju komplikacija opasnih za vid.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza XLRS može se postaviti klinički, na osnovu izgleda fundusa. Pregled fundusa pokazuje mikrocistične promene makularne regije mrežnjače i područja cepanja unutar sloja nervnih vlakana, ili šizu (tačkasti obrazac točka), i vena staklastog tela. Elektroretinogram (ERG) pokazuje smanjenje amplitude beta-talasa i relativno očuvanje negativnog alfa-talasa u skotopičnom ERG (elektronegativni štapići i mešani ERG) i normalnom fotopičnom ERG-u. Optička koherentna tomografija (OCT) prikazuje područja šize u makularnom regionu. Takođe postoji porodična istorija u skladu sa nasleđivanjem vezanim za X hromozom. Molekularno-genetska analiza direktnim sekvenciranjem gena RS1 otkriva mutacije u približno 90% pacijenata.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Procenjuje se da se prevalencija kreće između 1/5000-1 / 25000 muškaraca širom sveta.
Genetsko savetovanje
XLRS se nasleđuje na X vezan način, pri čemu žene nosioci imaju 50% šanse da prenesu mutaciju na svoje potomstvo. Ispitivanje nosioca rizičnih ženskih rođaka i prenatalna dijagnoza za trudnoće sa povećanim rizikom mogući su ako je mutacija identifikovana kod pogođenog člana porodice.