X vezani intelektualni invaliditet, Seemanovog tipa
Definicija
X-vezana intelektualna ometenost, Seemanova tip karakteriše mikrocefalija, intelektualni deficit, retardacija rasta i hipogenitalizam. Opisano je kod četiri dečaka iz jedne porodice. Takođe su bile prisutne karakteristične crte lica i oftalmološke anomalije, koje su uključivale mikroftalmiju, mikrokorneju i kataraktu. Prenos je vezan za X hromozom.
Pretraga
Pun naziv
X vezani intelektualni invaliditet, Seemanovog tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
85323
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza