X-vezani sindrom intelektualnog invaliditeta-spastičnosti ekstremiteta-distrofije retine-dijabetesa insipidusa

X-vezani sindrom intelektualnog invaliditeta-spastičnosti ekstremiteta-distrofije retine-dijabetesa insipidusa je retka genetska neurometabolička bolest, koju karakterišu teški intelektualni invaliditet, spastična kvadrapareza, Leber-ova kongenitalna amauroza i dijabetes insipidus. Dodatne manifestacije uključuju dismorfiju lica (dolihocefalna lobanja, hipertelorizam, duboko postavljene oči, hipoplastične nosnice, nisko postavljene uši), nizak rast, trunkalna hipotonija i aksijalna hipertonija. Zabeležene su moždane anomalije (npr. istanjeni korpus kalozum sa nedostatkom isthmusa i suženim splenijumom, hipoplazija ili atrofija vidne hijazme, prominentni lateralni ventrikuli, atrofija bele mase mozga), opisane na snimanju magnetnom rezonancom. Tokom rutinskih pregeleda trudnice može da se registruje prenatalno povišeni α-fetoprotein i intrauterino ograničenje rasta.