XK aprozencefalični sindrom
Definicija
Retka sindromska oboljenja cerebralne malformacije karakteriše aprozencefalija (nedostatak telencefalona i diencefalona), okulo-facijalne anomalije (kao što su očni hipotelorizam ili ciklopija, malformacije ili odsustvo nazalnih struktura, rascep usne), preaksijalni defekti ekstremiteta, hipoplastični defekti šaka, kao i razne druge anomalije uključujući dvosmislene genitalije, nezupčani anus i anomalije pršljenova. Veruje se da ovaj sindrom nasleđuje autozomno recesivnim putem.
Pretraga
Pun naziv
XK aprozencefalični sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Garcia-Lurie sindrom
XK-aprozencefalija
XK sindrom
Orpha broj
3469
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.3
OMIM
207770
UMLS
C0431348 C0795952
GARD
424
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza