X-vezana centronuklearna miopatija
Definicija
Retka kongenitalna miopatija povezana sa X hromozomom koju karakterišu brojna centralno postavljena jedra na mišićnoj biopsiji i koja se pri rođenju manifestuje izraženom slabošću, hipotonijom i respiratornom insuficijencijom.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
XLCNM
Orpha broj
596