Young sindrom
Definicija
Youngov sindrom karakteriše kombinacija opstruktivne azoospermije i ponavljajućih sinobronhijalnih infekcija.
Pretraga
Pun naziv
Young sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom azoospermije-sinopulmonalne infekcije
Orpha broj
3471
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
N46
OMIM
279000
UMLS
NULL
GARD
341
MEDDRA
10063689
Tekstualni opis
Spermatogeneza je normalna, ali azoospermija nastaje usled začepljenja epididimida zgusnutim sekretom. Respiratorna funkcija je obično samo blago oštećena, ali su zabeležene bronhiektazije.
Etiologija
Etiologija je nepoznata. Uprkos sličnostima u simptomima između Young-ovog sindroma i cistične fibroze (CF), nekoliko studija je pokazalo da Young-ov sindrom nije povezan sa mutacijama gena transmembranskog regulatora cistične fibroze (CFTR).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Glavne diferencijalne dijagnoze uključuju CF i kongenitalno obostrano odsustvo vas deferensa (CBAVD, videti ove pojmove), stim da su funkcije znojnih žlezda i pankreasa normalne.
Tretman
Lečenje pacijenata uključuje brzo lečenje sinusnih i plućnih infekcija, a opcije lečenja plodnosti uključuju vazoepididimostomiju i injekciju intracitoplazmatske sperme (ICSI).
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata, ali sindrom je vrlo redak.
Genetsko savetovanje
Čini se da se sindrom prenosi kao autozomno recesivna osobina.