Zellweger sindrom
Definicija
Redak poremećaj biogeneze peroksizoma (najteža varijanta spektra poremećaja biogeneze peroksizoma) koji karakterišu defekti migracije neurona u mozgu, dismorfne kraniofacijalne karakteristike, duboka hipotonija, neonatalni napadi i disfunkcija jetre.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Cerebrohepatorenalni sindrom
Orpha broj
912