Zellweger sindrom
Definicija
Redak poremećaj biogeneze peroksizoma (najteža varijanta spektra poremećaja biogeneze peroksizoma) koji karakterišu defekti migracije neurona u mozgu, dismorfne kraniofacijalne karakteristike, duboka hipotonija, neonatalni napadi i disfunkcija jetre.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Cerebrohepatorenalni sindrom, Teški PBD-ZSD, Teški poremećaj biogeneze peroksizoma - poremećaj Zellwegerovog spektra, ZS
Orpha broj
912