Poremećaj gutanja/sisanja udružena sa hromozomskom anomalijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

—

Neurološka kanalopatija centralnog nervnog sistema zbog genetskog oštećenja kalcijumovog kanala

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

—

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 26

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 26 (SPG26) je redak, složen tip nasledne spastične paraplegije, karakterisan pojavom u detinjstvu / adolescenciji (u dobi od 2 do 19 godine) progresivne spastične paraplegije povezane uglavnom sa blagim do umerenim...

Sindrom bilateralne mikrotije-gluvoće-rascepa nepca

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom karakteriše udruživanje bilateralnih mikrotija sa teškim do dubokim oštećenjem sluha i rascepom nepca.

Nasledna trombofilija zbog urođenog deficita proteina S

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni deficit proteina S je nasledni poremećaj koagulacije koju karakterišu ponavljajući simptomi venske tromboze usled smanjene sinteze i / ili nivoa proteina S.