Blaga fenilketonurija

Blagi do umereni oblik fenilketurije (PKU), urođena greška u metabolizmu aminokiselina, koju karakterišu koncentracije fenilalanina u krvi od 600-1.200 mikromol / L manifestuje se smanjenom kognitivnom funkcijom i poremećajima u ponašanju i razvoju. Tolerancija na...

Klasična fenilketonurija

Teški oblik fenilketonurije (PKU) usled nedostatka fenilalanin hidroksilaze, urođena greška u metabolizmu aminokiselina, koja se kod nelečenih pacijenata karakteriše ozbiljnim intelektualnim deficitom i neuropsihijatrijskim komplikacijama.