Pentalogija Cantrell

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pentalogija Cantrella (POC) je letalni sindrom višestrukih urođenih anomalija, koji se karakteriše prisustvom 5 major malformacija: defekt supraumbilikalnog trbušnog zida u srednjoj liniji, defekta donjeg dela grudne kosti, defekt perikardijalne dijafragme, defekta...

Sijaluria

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sijalurija je izuzetno redak metabolički poremećaj koji je do danas opisan kod manje od 10 pacijenata i koji se karakteriše promenljivim znacima i simptomima, uglavnom u dojenačkoj dobi, uključujući privremeni zastoj u napredovanju, blago produženu neonatalnu...