Anomalija hromozoma 2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Urođena paramiotonija fon Eulenburga

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Paramyotonia congenita Von Eulenburga karakteriše miotonija izazvana vežbanjem ili hladnoćom u vidu slabosti mišića. Rasprostranjenost je nepoznata. Sindrom je neprogresivan i prenosi se kao autozomno dominantna osobina. To je uzrokovano mutacijama u genu koji kodira...

Poremećaj sinteze žučnih kiselina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Anomalije sinteze žučne kiseline su grupa poremećaja metabolizma sterola usled nedostatka enzima u sintezi žučnih kiselina (BAS) kod novorođenčadi, dece i odraslih, sa promenljivim manifestacijama koje uključuju holestazu, neurološku bolest i malapsorpciju masti....

Nasledna trombocitoza sa transverznim defektom esktremiteta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poremećaj biosinteze fosfolipida, sfingolipida i masnih kiselina sa pretežnom zahvaćenošću perifernih nerava

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано