od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodična pseudohiperkalemija (FP) je nasledni, blagi, nehemolitički podtip nasledne stomatocitoze koji je povezan sa temperaturno zavisnom anomalijom u propustljivosti membrane ćelija creva za kalijum, koja dovodi do visokog nivoa in vitro kalijuma u uzorcima...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Loeys-Dietz sindrom je retki genetski poremećaj vezivnog tkiva koji se karakteriše širokim spektrom kraniofacijalnih, vaskularnih i skeletnih manifestacija sa četiri opisana genetska podtipa koji čine klinički kontinuum.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom kraniosinostoze-intrakranijalnih kalcifikacija je oblik sindromske kraniosinostoze (vidi ovaj termin), koju karakterišu pankraniosinostoza, obim glave ispod srednjeg obima glave roditelja, blagi dismorfizam lica (izraženi supraorbitalni grebeni, blaga proptoza...
