Galaktosijalidoza

Galaktosijalidoza je lizosomska bolest skladištenja koju karakterišu grube crte lica, makularna „crvena mrlja trešnje“ i multipleks dizostoza. Klinička slika može biti heterogena, u rasponu od teškog, rano nastalog, brzo progresivnog infantilnog oblika do kasnog,...