Kongenitalno odsustvo i potkolenice i stopala, obostrano

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Miopatija cilindričnih spirala

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Atipični progresivni sindrom supranuklearne paralize

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Atipična progresivna supranuklearna paraliza (atipični PSP) je grupa kliničkih sindroma povezanih sa osnovnom PSP-tau patologijom, koji nisu u skladu sa klasičnom prezentacijom PSP (Richardson sindrom; vidi ovaj pojam), retke neurodegenerativne bolesti sa kasnim...

Kraniometadijafizna displazija, crvljivi tip kostiju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kraniometadijafizna displazija, tip crvljive kosti izuzetno je retki sindrom kraniotubularne koštane displazije koji je do danas opisan kod manje od 10 pacijenata. Kliničke manifestacije uključuju makrocefaliju, frontalno bossing, malarnu hipoplaziju, istaknutu...

Sindrom radioulnarne sinostoze-zaostajanja u razvoju-hipotonije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom radioulnarne sinostoze-kašnjenja u razvoju-hipotonija, poznat i kao Der Kaloustian-McIntosh-Silver sindrom, izuzetno je redak sindrom sa sinostozom opisan u oko 4 pacijenta do danas sa kliničkim manifestacijama, uključujući urođenu jednostranu radioulnarnu...