od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neuropatija digantskih aksona (GAN) je težak, sporo progresivni neurodegenerativni poremećaj koji se karakteriše progresivnom motornom i senzornom perifernom neuropatijom, zahvaćenošću centralnog nervnog sistema (uključujući piramidane i cerebelarne znake) i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mitohondrijalna miopatija i sideroblastična anemija spadaju u heterogenu porodicu metaboličkih miopatija. Karakteriše ga progresivna netolerancija prema vežbanju koja se manifestuje u detinjstvu, pojava sideroblastične anemije oko adolescencije, laktatne acidaemije i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Osteopetroza, takođe poznata i kao bolest mermernih kostiju, opisni je termin koji se odnosi na grupu retkih naslednih poremećaja skeleta koje karakteriše povećana gustina kostiju na radiografskim snimcima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Dermatokardioskeletni sindrom, tip Borrone, je sindrom malformacije koji karakterišu grubo licea sa punim usnama, teške akne (acne conglobata), prolaps mitralne valvule, brahidaktilija i vertebralne abnormalnosti. Početak onseposobljavajućih dermato-kardio-skeletnih...