od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Eritropoetska protoporfirija (EPP) je nasledni poremećaj metaboličkog puta hema koji se karakteriše akumulacijom protoporfirina u krvi, eritrocitima i tkivima i kožnim manifestacijama fotosenzibilnosti.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Retroperitonealnu fibrozu (RPF) karakteriše razvoj fibrotične mase koja okružuje retroperitonealne strukture, poput aorte, šuplje vene, uretera i mišića psoas.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna noćna epilepsija frontalnog režnja (ADNFLE) je konvulzivni poremećaj koji se karakteriše intermitentnom distonijom i / ili horeoatetoidnim pokretima koji se javljaju tokom spavanja. Klasteri noćnih motornih napada često su stereotipne i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Laringo-traheo-ezofagealnio rascep (LC) je urođena malformacija koju karakteriše abnormalna, zadnja, sagitalna komunikacija između larinksa i farinksa, koja se možda proteže nadole između dušnika i jednjaka.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spinocerebelarna ataksija tipa 25 (SCA25) vrlo je retka podvrsta autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; videti ovaj termin). Karakteriše ga cerebelarna ataksija i istaknuta senzorna neuropatija.
