1q41q42 sindrom mikrodelecije

Sindrom mikrodelecije 1q41q42 je hromozomska anomalija koju karakterišu ozbiljno zaostajanje u razvoju i / ili intelektualna invalidnost, tipične dismorfične karakteristike lica, anomalije mozga, epileptični napadi, rascepi nepca, klubska stopala, hipoplazija noktiju...

Mukolipidoza tip IV

Mukolipidoza tip IV (ML IV) je bolest lizosomskog skladištenja koja se klinički karakteriše psihomotornom retardacijom i vizuelnim abnormalnostima, uključujući zamućenje rožnjače, degeneraciju mrežnjače ili strabizam.

Charcot-Marie-Tooth bolest tip 4A

Charcot-Marie-Tooth bolest 4A (CMT4A) je podtip Charcot-Marie-Tooth bolesti 4 koja se odlikuje ranim početkom (kod malog deteta do deteta u ranom detinjstvu) teške, brzo napredujuće demijelinizirajuće, aksonske ili srednje senzomotorne neuropatije koja obično pogađa...