od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 17q11 je retki teški oblik neurofibromatoze tipa 1 (NF1; vidi ovaj izraz) koji karakteriše blagi dismorfizam lica, zastoj u razvoju, intelektualna invalidnost, povećani rizik od malignih oboljenja i veliki broj neurofibroma.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
X povezani sindrom disfunkcije čepića sa miopijom karakteriše umerena do teška miopija povezana sa astigmatizmom i deuteranopijom. Do sada je opisano u manje od 10 porodica. Prenos je X-vezan recesivno i lokus je mapiran na Xq28.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izolovani rascep usne je embriopatija fisurnog tipa koja se proteže od gornje usne do nosne baze.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
