od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Cornelia de Langeov sindrom (CdLS) je multisistemski poremećaj sa promenljivom ekspresijom obeležen karakterističnom dismorfizmom lica, promenljivim stepenima intelektualnog deficita, teškim zastojem u rastu koji počinje pre rođenja (2. tromesečje), abnormalnim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kleefstra sindrom (KS) je genetski poremećaj koji se karakteriše intelektualnim invaliditetom, hipotonijom u detinjstvu, teškim kašnjenjem ekspresivnog govora i karakterističnim izgledom lica sa spektrom dodatnih kliničkih karakteristika.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nedostatak aminoacilaze 1 (ACI1D) je urođena greška metabolizma obeležena karakterističnim obrascem izlučivanja N-acetil aminokiseline u urinu i neurološkim simptomima.