Fibularna hemimelija, dvostrana

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovarioleukodistrofija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Primarna distonija, DYT2 tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Primarnu distoniju tipa DYT2 karakteriše segmentna distonija koja se manifestuje nehotičnim držanjem tela koje pogađa pretežno stopala.

Sindrom artrogripoze-hiperkeratoze, letalni oblik

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom artrogripoze-hiperkeratoze, letalni oblik je sindrom artrogripoze, opisan do danas kod brata i sestre, a karakteriše ga povezanost višestrukih urođenih zglobnih kontraktura (velikih zglobova, prstiju na rukama i nogama) i hiperkeratoze (tj. guste kože koja se...

Porodični višestruki meningiom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodični multipli meningiom je retka, benigna novotvorina u centralnom nervnom sistemu koju karakteriše razvoj višestrukih ili, retko, pojedinačnih meningioma kod dva ili više krvnih srodnika, bez drugih očiglednih sindromskih manifestacija. U zavisnosti od...