od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neurodegeneracija povezana sa COASY proteinima (CoPAN) vrlo je retka, sporo progresivna forma neurodegeneracije sa akumulacijom gvožđa u mozgu (NBIA) koju karakterišu klasične NBIA karakteristike. Kliničke manifestacije uključuju spastično-distoničnu paraparezu sa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Jansenova metafizna hondrodisplazija (JMC) vrlo je retka autozomno dominantna skeletna displazija, koju karakteriše nizak rast sa kratkim ekstremitetima (usled teških metafizalnih promena koje se često otkrivaju u detinjstvu radiografski), njišući hod, pognute noge,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodični hiperaldosteronizam tipa II (FH-II) nasledni je oblik primarnog aldosteronizma (PA), koji se karakteriše hipertenzijom različite težine i hiperaldosteronizmom koji se ne može glukokrtikoidno otkloniti.
