Difuzni hiperinzulinizam osetljiv na diazoksid

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom nedostatka donjih ekstremiteta-hipospadije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Schilbach-Rott sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Schilbach-Rott sindrom (SRS) je autozomno dominantan dismorfični poremećaj koji se karakteriše dismorfnim licem sa hipotelorizmom, blefarofimozom i rascepom nepca i čestom pojavom hipospadije kod muškaraca.

Progresivna distrofija konusa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom intelektualnog invaliditeta – dismorfizma lica usled haploinsuficijencije SETD5

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано