od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spinocerebralna ataksija-dismorfizam sindrom je označen sa karakterističnim licem sa disartrijom, usporenim psihomotornim razvojem, ataksijom, skoliozom i deformitetima stopala. Tri slučaja su opisana i nasleđivanje deluje da je autozomno recesivno.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledni arterijski i zglobni sindrom multiplih kalcifikacija je veoma retko genetesko vaskularno oboljenje koje se nasleđuje autozomno recesivno, opisano u manje od 20 pacijenata do sad, karakteriše se početkom u odraslom dobu (najranije u drugoj dekadi života),...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hipotrihoza simpleks (HS) ili nasledna hipotrihoza simpleks (HHS) se karakteriše smanjenom dlakavošću na glavi i telu (sa retkim , tankim i kratkim dlakama) i odsustvom drugih anomalija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Infantilna spinocerebralna ataksija (IOSCA) je nasledni neurološki poremećaj sa ranim i teškim učešćem i perfiernog i centralnog nervnog sistema. Opisan je samo kod Finskih porodica.
