od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
autozomno dominantna acidoza proksimalnog bubrežnog tubula (AD pRTA) je forma proksimalne bubrežne tubularne acidoze (pRTA, pogledati ovaj izraz) koja se karakteriše sa izolovanim defektom na proksimalnom tubulu i vodi ka smanjenoj reapsorpcii bikarbonata što...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Gojaznost-kolitis-hipotireodizam-hipertrofija srca-sindrom odloženog razvoja se karakteriše rana gojaznost, kongenitalni hipotireoidizam, neonatalni kolitis, hipetrofija srca, kraniosinostoza i odloženi razvoj. Opisana je kod dva brata, od kojih je jedan preminuo u...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Branhio-skeleto-genitalni (BSG) sindrom je ekstremno redak sindrom sa multiplim kongenitalnim anomalijama/dismorfni sindrom, opisan kod tri dečaka iz iste porodice, koji se karakteriše sa intelektualnom nesposobnošću, hipertelorizmom, širokim i ravnim nosem,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Metamizol embriofetopatija je teratogena embriofetopatija koja se javlja kao rezulat izloženosti majke metamizolu (MMI; ili komponenti karbimazolu) u prvom trimestru trudnoće. MMI je antitiroidni tionamidni lek koji se koristi u lečenju Graves bolesti....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pfeiffer-Palm-Teller sindrom je veoma redak dismorfni sindrom opisan kod dvoje brata i sestre, karakteriše se niskim rastom, jedinstvenim licem, hipoplazijom gleđi, progresivnom ukočenošću zglobova, piskavim glasom, ušnom školjkom zaobljenog oblika, i uskim...
