od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spinocerebralna ataksija-dismorfizam sindrom je označen sa karakterističnim licem sa disartrijom, usporenim psihomotornim razvojem, ataksijom, skoliozom i deformitetima stopala. Tri slučaja su opisana i nasleđivanje deluje da je autozomno recesivno.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hipotrihoza simpleks (HS) ili nasledna hipotrihoza simpleks (HHS) se karakteriše smanjenom dlakavošću na glavi i telu (sa retkim , tankim i kratkim dlakama) i odsustvom drugih anomalija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Infantilna spinocerebralna ataksija (IOSCA) je nasledni neurološki poremećaj sa ranim i teškim učešćem i perfiernog i centralnog nervnog sistema. Opisan je samo kod Finskih porodica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodična primarna hipomagnezijemija sa normokalciurijom i normokalcemijom (FPHNN) je forma porodične primarne hipomagnezijemije (FPH, pogledati ovaj izraz), koji karakteriše nizak nivo magnezijuma u serumu (Mg), ali neprikladno normalni nivoi magnezijum u urinu (tj....
