Genetska nesindromska malformacija bubrežnog ili urinarnog trakta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Unakazujuća palmoplantarna keratoderma sa perifernim keratotičnim plakovima

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Unakazujuća palmoplantarna keratoderma sa perifernim keratotičnim plakovima (ppk) sa perifernim keratolitičkim plakovima /takođe poznato kao Olmsted sindrom) je nasledna palmoplantarna keratoderma koja se karakteriše kombinacijom bilateralne transgredijentne...

Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tip 15

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tip 15 je retka mitohondrijalna bolest uzrokovana defektom u sintezi mitohondrijalnih proteina koja se karakteriše početkom u periodu odojčeta ili ranom detinjstvu sa mišićnom hipotonijom, ataksijom hoda, blagim...

Karcinom skvamoznih ćelija glave i vrata

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Karcinom skvamoznih ćelija glave i vrata (SCCHN) je visoko maligna neoplazma koja se javlja na usnama, usnoj duplji, nosnoj šupljini, grlu, larinksu i paranazalnim sinusima i čini 90% svih tumora glave i vrata, i pojavljuje se uglavnom kod odraslih osoba između 40-60...

X-povezana nasledna senzorna i autonomna neuropatija sa gluvoćom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom se karakteriše povezanošću aksonalne senzorne autonomne neuropatije sa gubitkom sluha.