D-glicerinska acidurija

D-glicerinska acidurija je metabolički poremećaj koji se karakteriše izlučivanjem D-glicerinske kiseline. Opisana je kod više pacijenata. Klinički nalazi uključuju progresivno neurološko oštećenje, hipotoniju, konvulzije, zastoj u razvoju i metaboličku acidozu. Neki...