Epidermoliza buloza spojnice

Epidermoliza buloza spojnice a (JEB) je oblik nasleđene epidermolize buloza (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše zahvatanjem kože i sluzokože, a definiše se formiranjem mehuričnih lezija između epiderma i dermisa na nivou lamina lucida kožne bazalne membranske zone i...

Hipertriptofanemija

Porodičnu hipertriptofanemiju karakteriše intelektualni deficit povezan sa problemima u ponašanju: periodične promene raspoloženja, preuveličani afektivni odgovori i nenormalno seksualno ponašanje. Do sada je prijavljeno dvanaest slučajeva. Čini se da su urođene...