od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
GM1 gangliozidoza je retki poremećaj skladištenja lizosoma koji se biohemijski karakteriše manjkom beta-galaktozidazne aktivnosti i klinički širokim spektrom promenljivih neurovisceralnih, oftalmoloških i dismorfnih karakteristika.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Esencijalna trombocitemija (ET) je mijeloproliferativna neoplazma (MPN, vidi ovaj poja) koja je karakterisana stalnim povećanjem broja trombocita (> 450 k 109 / L) sa tendencijom ka trombozi i krvarenjima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Lowry-Wood sindrom karakteriše povezanost epifizne displazije, niskog rasta, mikrocefalije i, u prvim prijavljenim slučajevima, urođenog nistagmusa. Do sada je u literaturi opisano manje od 10 slučajeva. Takođe su prijavljeni promenljivi stepeni intelektualnog...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Aleksandrova bolest (AkD) je retki neurodegenerativni poremećaj astrocita koji se sastoji od dva klinička oblika: AxD tipa I i tipa II (vidi ove pojmove) koji se manifestuju različitim stupnjevima makrocefalije, spastičnosti, ataksije i epi napada i dovode do...
