od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Lowry-Wood sindrom karakteriše povezanost epifizne displazije, niskog rasta, mikrocefalije i, u prvim prijavljenim slučajevima, urođenog nistagmusa. Do sada je u literaturi opisano manje od 10 slučajeva. Takođe su prijavljeni promenljivi stepeni intelektualnog...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Aleksandrova bolest (AkD) je retki neurodegenerativni poremećaj astrocita koji se sastoji od dva klinička oblika: AxD tipa I i tipa II (vidi ove pojmove) koji se manifestuju različitim stupnjevima makrocefalije, spastičnosti, ataksije i epi napada i dovode do...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bilateralna bubrežna displazija je oblik bubrežne displazije (RD; vidi ovaj pojam) malformacije bubrežnog trakta kod koje je razvoj oba bubrega nenormalan i nepotpun. Bilateralni RD može biti segmentaran i različitih težina, uz bubrežnu aplaziju koja odgovara...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Otopalatodigitalni sindrom tip 1 (OPD1) je najblaži oblik poremećaja spektra otopalatodigitalnog sindroma (vidi ovaj pojam), a karakteriše ga generalizovana skeletna displazija, blagi intelektualni invaliditet, konduktivni gubitak sluha i tipične anomalije...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
