Inkluziona miopatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poremećaj metabolizma peptida

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Prolazna tirozinemija novorođenčeta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Prolazna tirozinemija novorođenčeta je benigni poremećaj metabolizma tirozina koji je otkriven pri pregledu novorođenčadi i koji se često primećuje kod prevremeno rođene dece. Ne pokazuje kliničke simptome. Karakterišu ga tirozinemija, umerena hiperfenilalaninemija...

Retka genetska bolest paratireoidne žlezde i poremećaj metabolizma fosfokalciuma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom osteoporoze-psedoglioma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom osteoporoze pseudoglioma je veoma retki autozomno recesivni poremećaj koji karakteriše urođeno slepilo ili slepilo nastalo u ranom detinjstvu i teška osteoporoza kod mladih i spontane frakture.