Monosomija 9q22.3

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Intersticijska mikrodelekcija 9q22.3 povezana je sa fenotipom koji uključuje makrocefaliju, prekomerni rast i trigonocefaliju. Primećene su i karakteristike psihomotornog zastoja, hiperaktivnosti i tipičnih crta lica. Opisana je kod dvoje nepovezane dece.