Fokomelija, Schinzel tipa

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom fokomelije Schinzel, koji se takođe naziva sindrom hipoplazije / aplazije ekstremiteta / karlice, karakteriše skeletna malformacija koja pogađa ulne, karlične kosti, fibule i femure. Pošto je fenotip sličan onome opisanom u sindromu malformacije poznat kao...